Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cavity within brain

Klinikinis pavadinimas: Porencephalic cyst

A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.

HPO HP:0002132

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

32 genų susiję su Cavity within brain

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cavity within brain. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ESAMendothelial cell adhesion moleculeVisada1 ligoje
ADARadenosine deaminase RNA specificLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainDažnai (30–79%)2 ligose
COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Kartais (5–29%)1 ligoje
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Kartais (5–29%)1 ligoje
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Kartais (5–29%)1 ligoje
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseKartais (5–29%)1 ligoje
NEK1NIMA related kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionKartais (5–29%)1 ligoje
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Kartais (5–29%)2 ligose
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Neužfiksuota1 ligoje
LAMB1laminin subunit beta 1Neužfiksuota1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNeužfiksuota1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cerebral morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test