Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Epispadias

Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.

HPO HP:0000039

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the genitourinary system

30 genų susiję su Epispadias

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Epispadias. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TOP2BDNA topoisomerase II betaVisada1 ligoje
ISL1ISL LIM homeobox 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TP63tumor protein p63Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorDažnai (30–79%)2 ligose
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EVCEvC ciliary complex subunit 1Dažnai (30–79%)2 ligose
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Dažnai (30–79%)2 ligose
GLI1GLI family zinc finger 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Kartais (5–29%)1 ligoje
CDC45cell division cycle 45Kartais (5–29%)1 ligoje
CDC6cell division cycle 6Kartais (5–29%)1 ligoje
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BKartais (5–29%)1 ligoje
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
FZD2frizzled class receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GMNNgeminin DNA replication inhibitorKartais (5–29%)1 ligoje
HCCSholocytochrome c synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseKartais (5–29%)1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Kartais (5–29%)1 ligoje
ORC1origin recognition complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ORC4origin recognition complex subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ORC6origin recognition complex subunit 6Kartais (5–29%)1 ligoje
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SRYsex determining region YKartais (5–29%)1 ligoje
WNT5AWnt family member 5AKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Displacement of the urethral meatus

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test