Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Prominent back of the head
Klinikinis pavadinimas: Prominent occiput
Increased convexity of the occiput (posterior part of the skull).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Prominent back of the skull, Prominent posterior head, Prominent posterior skull, Protruding back of the head, Prominent posterior cranium, Protruding occiput
Prominent back of the headHP:0000269
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Prominent back of the head, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test63 genų susiję su Prominent back of the head
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Prominent back of the head. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Visada | 1 ligoje |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Visada | 1 ligoje |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Visada | 2 ligose |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Visada | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF7kinesin family member 7 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MED12mediator complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RELNreelin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ALX4ALX homeobox 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 23 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CTSKcathepsin K | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites