Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test22 genų susiję su Dysostosis multiplex
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dysostosis multiplex. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Visada | 2 ligose |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Visada | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Visada | 4 ligose |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Visada | 2 ligose |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Visada | 3 ligose |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Visada | 1 ligoje |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Visada | 2 ligose |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GUSBglucuronidase beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NEU1neuraminidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARSBarylsulfatase B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CTSAcathepsin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites