Genas
FASLG
Fas ligand
- HGNC 11936↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117560↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 356↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q24.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 7,8 kb
- Baltymas
- 281 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- APTL, CD95L, FasL, CD178
- Ankstesni simboliai
- APT1LG1, TNFSF6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367721.3NM_000639.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FASLG ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Autoimuninfekcinė liga
Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)
- Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas
Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.
Platesnės grupės
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FASLG
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 7,8 kb geno; 846 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FASLG
5
FASLG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,8 kb FASLG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CASP10caspase 10Turi 3 bendrų būklių
- CASP8caspase 8Turi 3 bendrų būklių
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Turi 3 bendrų būklių
- FASFas cell surface death receptorTuri 3 bendrų būklių
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseTuri 3 bendrų būklių
- PRKCDprotein kinase C deltaTuri 3 bendrų būklių
- C1QAcomplement C1q A chainTuri 2 bendrų būklių
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Turi 2 bendrų būklių
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Turi 2 bendrų būklių
- TREX1three prime repair exonuclease 1Turi 2 bendrų būklių
- ADARadenosine deaminase RNA specificTuri 1 bendrą būklę
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FASLG
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FASLG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased double-negative T cell number
- Increased total B cell count
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
Rodyti dar 16 savybių
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Increased circulating interleukin 10 concentration
- Antineutrophil antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration
- Increased circulating interleukin 18 concentration
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FASLG genas: Fas ligand. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/faslg
Dante Labs. FASLG genas: Fas ligand [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/faslg
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites