Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Strawberry birthmark

Klinikinis pavadinimas: Capillary hemangioma

The presence of a capillary hemangioma, which are hemangiomas with small endothelial spaces.

HPO HP:0005306

Santrauka

Taip pat vadinama
Capillary hemangiomata
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass

26 genų susiję su Strawberry birthmark

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Strawberry birthmark. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Visada1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseVisada1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferaseVisada1 ligoje
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Visada1 ligoje
KDRkinase insert domain receptorVisada1 ligoje
MED16mediator complex subunit 16Visada1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaVisada1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GNAQG protein subunit alpha qLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SEC23ASEC23 homolog A, COPII componentDažnai (30–79%)2 ligose
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Kartais (5–29%)1 ligoje
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
FZD2frizzled class receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GNA11G protein subunit alpha 11Kartais (5–29%)1 ligoje
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Kartais (5–29%)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Kartais (5–29%)1 ligoje
WNT5AWnt family member 5AKartais (5–29%)1 ligoje
RASA1RAS p21 protein activator 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Strawberry mark

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test