Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test60 genų susiję su Irregular hyperpigmentation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Irregular hyperpigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCFFA complementation group F | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCGFA complementation group G | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCIFA complementation group I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCMFA complementation group M | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GNAQG protein subunit alpha q | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RAD51RAD51 recombinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAD51CRAD51 paralog C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CD28CD28 molecule | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 20 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TUBBtubulin beta class I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CASRcalcium sensing receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHN1chimerin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites