Požymis
Multiple fatty lumps
Klinikinis pavadinimas: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Lipomata
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Multiple fatty lumps
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Multiple fatty lumps. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Visada | 2 ligose |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Visada | 2 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLCNfolliculin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBXTT-box transcription factor T | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites