Požymis

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Hemimegalencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

15 genų susiję su Hemimegalencephaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hemimegalencephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Visada	2 ligose
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Dažnai (30–79%)	3 ligose
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Dažnai (30–79%)	3 ligose
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Retai (1–4 %)	2 ligose
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3	Retai (1–4 %)	1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
IFNGinterferon gamma	Neužfiksuota	1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homolog	Neužfiksuota	1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1	Neužfiksuota	2 ligose
TSC2TSC complex subunit 2	Neužfiksuota	2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Enlarged brain

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.