Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CASP10

caspase 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 201 183 141–201 221 665 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 38,5 kb
Baltymas
522 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MCH4, FLICE-2
MANE Select transkriptas
ENST00000286186.11NM_032977.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)

    • Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas

      Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CASP10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CASP10. CASP10 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 200 702 403 iki 201 702 402.Chromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 Mb201,6 MbBZW1: 200 810 594–200 827 921, tiesioginė grandinėBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, atvirkštinė grandinėCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, atvirkštinė grandinėPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, tiesioginė grandinėNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, atvirkštinė grandinėORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, atvirkštinė grandinėHYCC2NDUFB3: 201 071 433–201 085 757, tiesioginė grandinėNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, tiesioginė grandinėCFLARCASP10: 201 183 141–201 221 665, tiesioginė grandinėCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, tiesioginė grandinėCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, atvirkštinė grandinėFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, atvirkštinė grandinėTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, tiesioginė grandinėSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, atvirkštinė grandinėCATSPERTTMEM237: 201 620 184–201 643 570, atvirkštinė grandinėTMEM237MPP4: 201 644 870–201 698 713, atvirkštinė grandinėMPP4ALS2: 201 700 267–201 782 112, atvirkštinė grandinėALS2CASP10 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 201 183 141–201 183 308, 168 baziųEksonas 2: 201 185 771–201 186 124, 354 baziųEksonas 3: 201 187 706–201 187 799, 94 baziųEksonas 4: 201 192 984–201 193 119, 136 baziųEksonas 5: 201 195 842–201 195 948, 107 baziųEksonas 6: 201 203 730–201 203 766, 37 baziųEksonas 7: 201 205 882–201 205 973, 92 baziųEksonas 8: 201 208 075–201 208 183, 109 baziųEksonas 9: 201 209 070–201 209 562, 493 baziųEksonas 10: 201 217 588–201 221 665, 4 078 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 38,5 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CASP10

1

CASP10 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,5 kb CASP10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CASP10 genas: caspase 10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/casp10

Vancouver

Dante Labs. CASP10 genas: caspase 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/casp10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test