Požymis
Abnormally small eyeball on both sides
Klinikinis pavadinimas: Bilateral microphthalmos
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball on both sides, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su Abnormally small eyeball on both sides
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormally small eyeball on both sides. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Visada | 1 ligoje |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CAPN15calpain 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX6paired box 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTTNrotatin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYRFmyelin regulatory factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites