Požymis
Abnormality of fingers or toes
Klinikinis pavadinimas: Abnormal digit morphology
A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of digit, Digital anomalies
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Abnormality of fingers or toes
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of fingers or toes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXA2forkhead box A2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HESX1HESX homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LHX4LIM homeobox 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites