Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent collarbone

Klinikinis pavadinimas: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Santrauka

Taip pat vadinama
Absent clavicles, Aplastic clavicles
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

19 genų susiję su Absent collarbone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent collarbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU12RNA, U12 small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDC45cell division cycle 45Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDC6cell division cycle 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GMNNgeminin DNA replication inhibitorDažnai (30–79%)1 ligoje
ORC1origin recognition complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ORC4origin recognition complex subunit 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ORC6origin recognition complex subunit 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDažnai (30–79%)1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP7AATPase copper transporting alphaKartais (5–29%)1 ligoje
CBFBcore-binding factor subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
KIAA0586KIAA0586Kartais (5–29%)1 ligoje
SALL4spalt like transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CTSKcathepsin KNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Absent/small collarbone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test