Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cutaneous syndactyly

A soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that extends distally to at least the level of the proximal interphalangeal joints, or a soft tissue continuity in the A/P axis between two digits that lies significantly distal to the flexion crease that overlies the metacarpophalangeal or metatarsophalangeal joint of the adjacent digits.

HPO HP:0012725

Santrauka

Taip pat vadinama
Cutaneous syndactyly of digits, Syndactyly, cutaneous
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

25 genų susiję su Cutaneous syndactyly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cutaneous syndactyly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CVisada2 ligose
CEP55centrosomal protein 55Visada1 ligoje
DDX59DEAD-box helicase 59Visada1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Visada2 ligose
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Dažnai (30–79%)2 ligose
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CDH1cadherin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKartais (5–29%)2 ligose
RFX7regulatory factor X7Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Retai (1–4 %)1 ligoje
CTNND1catenin delta 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Retai (1–4 %)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Neužfiksuota1 ligoje
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Neužfiksuota1 ligoje
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LNeužfiksuota1 ligoje
MEIS2Meis homeobox 2Neužfiksuota1 ligoje
RBM10RNA binding motif protein 10Neužfiksuota1 ligoje
TMEM94transmembrane protein 94Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Webbed fingers or toes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test