Požymis
Abnormality of the palate
Klinikinis pavadinimas: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of the palate, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test48 genų susiję su Abnormality of the palate
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the palate. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCF4transcription factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 8 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites