Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Bulbar signsHP:0002483
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Bulbar signs, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test58 genų susiję su Bulbar signs
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bulbar signs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ATXN1ataxin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARSAarylsulfatase A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 18 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSAPprosaposin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GSNgelsolin | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MATR3matrin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites