Požymis
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test79 genų susiję su Cupped ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cupped ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Visada | 1 ligoje |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Visada | 1 ligoje |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Visada | 3 ligose |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 2 ligose |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Visada | 2 ligose |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Visada | 2 ligose |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Visada | 1 ligoje |
| PAX1paired box 1 | Visada | 1 ligoje |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Visada | 1 ligoje |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Visada | 1 ligoje |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EDNRAendothelin receptor type A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERI1exoribonuclease 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRR12proline rich 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| QRICH1glutamine rich 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIX1SIX homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BCORBCL6 corepressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTCFCCCTC-binding factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Rodyti dar 39 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IPO8importin 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLXNA1plexin A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMSspermine synthase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FOXL2forkhead box L2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TCF4transcription factor 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites