Požymis
Hardening of skin and connective tissue
Klinikinis pavadinimas: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test49 genų susiję su Hardening of skin and connective tissue
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hardening of skin and connective tissue. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Visada | 1 ligoje |
| KERAkeratocan | Visada | 1 ligoje |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| HCCSholocytochrome c synthase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| B9D1B9 domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B9D2B9 domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP290centrosomal protein 290 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FOXE3forkhead box E3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN1tectonic family member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN2tectonic family member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CPLX1complexin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Rodyti dar 9 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CENPFcentromere protein F | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAX6paired box 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PXDNperoxidasin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites