Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Arrhinencephaly

A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.

HPO HP:0002139

Santrauka

Taip pat vadinama
Arhinencephaly
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

35 genų susiję su Arrhinencephaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Arrhinencephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
ADARadenosine deaminase RNA specificLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)2 ligose
KIF14kinesin family member 14Dažnai (30–79%)2 ligose
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
ARVCFARVCF delta catenin family memberKartais (5–29%)1 ligoje
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Kartais (5–29%)1 ligoje
COMTcatechol-O-methyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FANCBFA complementation group BKartais (5–29%)1 ligoje
FUZfuzzy planar cell polarity proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
HIRAhistone cell cycle regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedKartais (5–29%)2 ligose
JMJD1Cjumonji domain containing 1CKartais (5–29%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
RREB1ras responsive element binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentKartais (5–29%)1 ligoje
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Kartais (5–29%)1 ligoje
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Retai (1–4 %)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Retai (1–4 %)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal shape of forebrain

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test