Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 20,6 kb
Baltymas
697 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Ankstesni simboliai
ZNF450
MANE Select transkriptas
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Kaip išdėstytas ZBTB24

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ZBTB24. ZBTB24 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 108 972 907 iki 109 972 906.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, tiesioginė grandinėARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, atvirkštinė grandinėSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, tiesioginė grandinėCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, atvirkštinė grandinėCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, atvirkštinė grandinėPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, tiesioginė grandinėSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, atvirkštinė grandinėMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, atvirkštinė grandinėZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, atvirkštinė grandinėAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, tiesioginė grandinėFIG4ZBTB24 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 109 462 594–109 466 574, 3 981 bazėEksonas 6: 109 467 653–109 467 734, 82 baziųEksonas 5: 109 475 399–109 475 482, 84 baziųEksonas 4: 109 476 175–109 476 258, 84 baziųEksonas 3: 109 476 763–109 476 930, 168 baziųEksonas 2: 109 481 075–109 482 054, 980 baziųEksonas 1: 109 483 098–109 483 219, 122 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 20,6 kb geno; 2 094 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ZBTB24

49

vietos geno ZBTB24 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb geno ZBTB24, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ZBTB24

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZBTB24, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZBTB24 genas: zinc finger and BTB domain containing 24. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24 genas: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zbtb24

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test