Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Santrauka

Taip pat vadinama
Absent nipples, Athelia
Kūno sistema
Abnormality of the breast

14 genų susiję su Absent nipple

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent nipple. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Visada1 ligoje
TOP2BDNA topoisomerase II betaVisada1 ligoje
KDM6Alysine demethylase 6ADažnai (30–79%)1 ligoje
KMT2Dlysine methyltransferase 2DDažnai (30–79%)2 ligose
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FDažnai (30–79%)1 ligoje
TP63tumor protein p63Dažnai (30–79%)3 ligose
EDARADDEDAR associated via death domainKartais (5–29%)2 ligose
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CDH11cadherin 11Retai (1–4 %)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseRetai (1–4 %)1 ligoje
EDAectodysplasin ANeužfiksuota1 ligoje
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Absent/small nipples

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test