Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent fingernail

Absence of a fingernail.

HPO HP:0001817

Santrauka

Taip pat vadinama
Aplasia of the fingernail
Kūno sistema
Abnormality of the integument

21 genas susijęs su Absent fingernail

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent fingernail. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DSPdesmoplakinVisada2 ligose
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
LRP4LDL receptor related protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NOGnogginLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
JUPjunction plakoglobinDažnai (30–79%)1 ligoje
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Kartais (5–29%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Kartais (5–29%)1 ligoje
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Kartais (5–29%)1 ligoje
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseKartais (5–29%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionKartais (5–29%)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent nails

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test