Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal shape of pelvis bone

Klinikinis pavadinimas: Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

8 genų susiję su Abnormal shape of pelvis bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape of pelvis bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYMdymeclinDažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
LEMD3LEM domain containing 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Kartais (5–29%)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test