Požymis
Ankle flexion contracture
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Ankle flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Ankle flexion contracture
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ankle flexion contracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Visada | 1 ligoje |
| DAG1dystroglycan 1 | Visada | 2 ligose |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Visada | 1 ligoje |
| KLC4kinesin light chain 4 | Visada | 1 ligoje |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Visada | 1 ligoje |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Visada | 1 ligoje |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Visada | 1 ligoje |
| SGCAsarcoglycan alpha | Visada | 1 ligoje |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KLHL9kelch like family member 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAPN3calpain 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPL10ribosomal protein L10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SVILsupervillin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| MYL2myosin light chain 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTTNrotatin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SELENONselenoprotein N | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYT2synaptotagmin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites