Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
Absent thumbHP:0009777
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test60 genų susiję su Absent thumb
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent thumb. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Visada | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Visada | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Visada | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Visada | 2 ligose |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Visada | 1 ligoje |
| RAD51RAD51 recombinase | Visada | 1 ligoje |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Visada | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Visada | 2 ligose |
| RPL26ribosomal protein L26 | Visada | 2 ligose |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Visada | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCFFA complementation group F | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCIFA complementation group I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAD51CRAD51 paralog C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RSPO2R-spondin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA1GATA binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL11ribosomal protein L11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL15ribosomal protein L15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL17ribosomal protein L17 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL18ribosomal protein L18 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL27ribosomal protein L27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL31ribosomal protein L31 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL35ribosomal protein L35 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 20 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL8ribosomal protein L8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL9ribosomal protein L9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS10ribosomal protein S10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS17ribosomal protein S17 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS19ribosomal protein S19 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RPS20ribosomal protein S20 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS24ribosomal protein S24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS26ribosomal protein S26 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS27ribosomal protein S27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS28ribosomal protein S28 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS29ribosomal protein S29 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS7ribosomal protein S7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites