Genas
ANG
angiogenin
- HGNC 483↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000214274↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 283↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 20 688 764–20 694 183 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 5,4 kb
- Baltymas
- 147 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RNASE5, RAA1, HEL168
- MANE Select transkriptas
- ENST00000397990.5NM_001097577.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ANG ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)
- Amiotrofinė šoninė sklerozė
Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams
Kaip išdėstytas ANG
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,7 kb iš 5,4 kb geno; 444 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ANG
2
ANG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb ANG geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Turi 1 bendrą būklę
- ANXA11annexin A11Turi 1 bendrą būklę
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitTuri 1 bendrą būklę
- CCNFcyclin FTuri 1 bendrą būklę
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Turi 1 bendrą būklę
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BTuri 1 bendrą būklę
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseTuri 1 bendrą būklę
- DCTN1dynactin subunit 1Turi 1 bendrą būklę
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Turi 1 bendrą būklę
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseTuri 1 bendrą būklę
- FUSFUS RNA binding proteinTuri 1 bendrą būklę
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ANG
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ANG genas: angiogenin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ang
Dante Labs. ANG genas: angiogenin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ang
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites