Požymis

Absent bone maturation in sternum

Klinikinis pavadinimas: Absent sternal ossification

Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.

HPO HP:0006628

Taip pat vadinama: Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-sternal-ossification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Absent bone maturation in sternum, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

5 genų susiję su Absent bone maturation in sternum

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent bone maturation in sternum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Dažnai (30–79%)	2 ligose
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ORC1origin recognition complex subunit 1	Neužfiksuota	1 ligoje
ORC6origin recognition complex subunit 6	Neužfiksuota	1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal maturation of breastbone Absent/small sternum

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.