Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Flat back of skull

Klinikinis pavadinimas: Flat occiput

Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).

HPO HP:0005469

Santrauka

Taip pat vadinama
Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

67 genų susiję su Flat back of skull

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flat back of skull. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FEM1Bfem-1 homolog BVisada1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Visada1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseVisada1 ligoje
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinVisada1 ligoje
KDM2Blysine demethylase 2BVisada1 ligoje
METTL23methyltransferase 23, arginineVisada1 ligoje
NEUROG1neurogenin 1Visada1 ligoje
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Visada2 ligose
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Visada2 ligose
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
PPIBpeptidylprolyl isomerase BVisada1 ligoje
ADSLadenylosuccinate lyaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
AMER1APC membrane recruitment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDažnai (30–79%)2 ligose
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaDažnai (30–79%)1 ligoje
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21Dažnai (30–79%)1 ligoje
RPS23ribosomal protein S23Dažnai (30–79%)1 ligoje
SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC25A12solute carrier family 25 member 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ADažnai (30–79%)3 ligose
Rodyti dar 27 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ASPMassembly factor for spindle microtubulesKartais (5–29%)1 ligoje
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticKartais (5–29%)2 ligose
ERFETS2 repressor factorKartais (5–29%)1 ligoje
HK1hexokinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Kartais (5–29%)2 ligose
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Kartais (5–29%)1 ligoje
RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NKartais (5–29%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TUBB3tubulin beta 3 class IIIKartais (5–29%)1 ligoje
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZIC1Zic family zinc finger 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaRetai (1–4 %)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje
KIF11kinesin family member 11Neužfiksuota1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Neužfiksuota1 ligoje
PTCH1patched 1Neužfiksuota1 ligoje
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNeužfiksuota1 ligoje
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Neužfiksuota1 ligoje
SLC35A1solute carrier family 35 member A1Neužfiksuota1 ligoje
TMEM70transmembrane protein 70Neužfiksuota1 ligoje
VDRvitamin D receptorNeužfiksuota1 ligoje
WDR73WD repeat domain 73Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal shape of posterior head

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test