Požymis

Peripheral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.

HPO HP:0007182

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

10 genų susiję su Peripheral hypomyelination

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Peripheral hypomyelination. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ADCY6adenylate cyclase 6	Visada	1 ligoje
DSTdystonin	Visada	1 ligoje
CTDP1CTD phosphatase 1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
DHX16DEAH-box helicase 16	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Kartais (5–29%)	2 ligose
EGR2early growth response 2	Neužfiksuota	1 ligoje
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	Neužfiksuota	1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Neužfiksuota	1 ligoje
HK1hexokinase 1	Neužfiksuota	1 ligoje
SOX10SRY-box transcription factor 10	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal peripheral myelination

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.