Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Santrauka

Taip pat vadinama
Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Kūno sistema
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the voice

23 genų susiję su Pseudobulbar paralysis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pseudobulbar paralysis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTBactin betaVisada1 ligoje
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Visada1 ligoje
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitVisada1 ligoje
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentVisada1 ligoje
TGM6transglutaminase 6Visada2 ligose
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HTRA1HtrA serine peptidase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Kartais (5–29%)1 ligoje
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
HMBShydroxymethylbilane synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
NONOnon-POU domain containing octamer bindingKartais (5–29%)1 ligoje
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaKartais (5–29%)1 ligoje
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)2 ligose
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Retai (1–4 %)1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Neužfiksuota1 ligoje
DCTN1dynactin subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
NEFHneurofilament heavy chainNeužfiksuota1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Neužfiksuota1 ligoje
PRPHperipherinNeužfiksuota1 ligoje
SOD1superoxide dismutase 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Difficulty articulating speechInability to produce voice soundsParalysisPoor swallowingPseudobulbar signs

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test