Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Sparse eyelashes

Decreased density/number of eyelashes.

HPO HP:0000653

Santrauka

Taip pat vadinama
Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

80 genų susiję su Sparse eyelashes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Sparse eyelashes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALX1ALX homeobox 1Visada2 ligose
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Visada2 ligose
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1Visada1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
CST6cystatin E/MVisada1 ligoje
DPH1diphthamide biosynthesis 1Visada1 ligoje
DSC3desmocollin 3Visada1 ligoje
EDARectodysplasin A receptorVisada2 ligose
EDARADDEDAR associated via death domainVisada3 ligose
GJB2gap junction protein beta 2Visada3 ligose
IRX5iroquois homeobox 5Visada1 ligoje
ITGA3integrin subunit alpha 3Visada1 ligoje
KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Visada1 ligoje
KRT71keratin 71Visada1 ligoje
KRT74keratin 74Visada1 ligoje
LIPHlipase HVisada2 ligose
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorVisada1 ligoje
ODC1ornithine decarboxylase 1Visada2 ligose
PUM1pumilio RNA binding family member 1Visada1 ligoje
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Visada2 ligose
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseVisada1 ligoje
TP63tumor protein p63Visada3 ligose
TSR2TSR2 ribosome maturation factorVisada1 ligoje
TYMSthymidylate synthetaseVisada1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Visada1 ligoje
APCDD1APC down-regulated 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CLDN1claudin 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
DSG4desmoglein 4Labai dažnai (80–99%)2 ligose
GJA1gap junction protein alpha 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LSSlanosterol synthaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RPL21ribosomal protein L21Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide ELabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLX4distal-less homeobox 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
DSPdesmoplakinDažnai (30–79%)1 ligoje
EDNRAendothelin receptor type ADažnai (30–79%)1 ligoje
FAM111BFAM111 trypsin like peptidase BDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 40 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)2 ligose
GJB6gap junction protein beta 6Dažnai (30–79%)3 ligose
GTPBP1GTP binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GTPBP2GTP binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LRP1LDL receptor related protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Dažnai (30–79%)2 ligose
RECQL4RecQ like helicase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
BLMBLM RecQ like helicaseKartais (5–29%)1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinKartais (5–29%)1 ligoje
DOLKdolichol kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
DPH5diphthamide biosynthesis 5Kartais (5–29%)1 ligoje
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseKartais (5–29%)2 ligose
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaKartais (5–29%)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ALX4ALX homeobox 4Neužfiksuota1 ligoje
CDH3cadherin 3Neužfiksuota1 ligoje
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Neužfiksuota1 ligoje
EDAectodysplasin ANeužfiksuota1 ligoje
EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3Neužfiksuota1 ligoje
HRURFHR upstream open reading frameNeužfiksuota1 ligoje
KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1Neužfiksuota1 ligoje
KRT25keratin 25Neužfiksuota1 ligoje
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNeužfiksuota1 ligoje
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Neužfiksuota1 ligoje
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4Neužfiksuota1 ligoje
NHP2NHP2 ribonucleoproteinNeužfiksuota1 ligoje
NOP10NOP10 ribonucleoproteinNeužfiksuota1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ANeužfiksuota1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNeužfiksuota1 ligoje
RNU12RNA, U12 small nuclearNeužfiksuota1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNeužfiksuota1 ligoje
SOX18SRY-box transcription factor 18Neužfiksuota1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Sparse hairSparse or absent eyelashes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test