형질

Low blood cortisol level

임상 명칭: Decreased circulating cortisol level

Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood.

HPO HP:0008163

다른 명칭: Decreased cortisol production, Glucocorticoid insufficiency, Hypocortisolemia, Low to undetectable plasma cortisol, Plasma cortisol low
신체 계통: Abnormality of the endocrine system

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연관 유전자 39개: Low blood cortisol level

이 유전자들의 변화는 Low blood cortisol level 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
GLI2GLI family zinc finger 2	항상	질환 1개에서 나타남
KDM1Alysine demethylase 1A	항상	질환 1개에서 나타남
MC2Rmelanocortin 2 receptor	항상	질환 2개에서 나타남
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	항상	질환 2개에서 나타남
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase	항상	질환 2개에서 나타남
PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1	항상	질환 1개에서 나타남
POMCproopiomelanocortin	항상	질환 1개에서 나타남
ROBO1roundabout guidance receptor 1	항상	질환 1개에서 나타남
SERPINA6serpin family A member 6	항상	질환 1개에서 나타남
STARsteroidogenic acute regulatory protein	항상	질환 1개에서 나타남
TBX19T-box transcription factor 19	항상	질환 2개에서 나타남
TXNRD2thioredoxin reductase 2	항상	질환 2개에서 나타남
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
AAASaladin WD repeat nucleoporin	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PORcytochrome p450 oxidoreductase	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SMOsmoothened, frizzled class receptor	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TERTtelomerase reverse transcriptase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TRAF7TNF receptor associated factor 7	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
GLI3GLI family zinc finger 3	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of circulating cortisol level

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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