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형질

Recurrent low blood sugar levels

임상 명칭: Recurrent hypoglycemia

Recurrent episodes of decreased concentration of glucose in the blood.

HPO HP:0001988

요약

다른 명칭
hypoglycaemia, recurrent, hypoglycemia, recurrent, Hypoglycemic episodes, Recurrent hypoglycaemia, Recurrent hypoglycemic episodes
신체 계통
Laboratory abnormality

연관 유전자 23개: Recurrent low blood sugar levels

이 유전자들의 변화는 Recurrent low blood sugar levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ACSL5acyl-CoA synthetase long chain family member 5항상질환 1개에서 나타남
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone항상질환 1개에서 나타남
INSRinsulin receptor항상질환 2개에서 나타남
MC2Rmelanocortin 2 receptor항상질환 1개에서 나타남
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein항상질환 1개에서 나타남
ROBO1roundabout guidance receptor 1항상질환 1개에서 나타남
GCKglucokinase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MEN1menin 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
UCP2uncoupling protein 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
YY1YY1 transcription factor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC22A5solute carrier family 22 member 5가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NAB2NGFI-A binding protein 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
STAT6signal transducer and activator of transcription 6드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Low blood sugar

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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