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형질
Ulnar claw
An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm.
요약
- 신체 계통
- Abnormality of limbs
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ulnar-claw.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameUlnar clawHP:0001178
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연관 유전자 9개: Ulnar claw
이 유전자들의 변화는 Ulnar claw 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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