기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 58개: Falls
이 유전자들의 변화는 Falls 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 18개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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