형질
Brain swelling
임상 명칭: Cerebral edema
Abnormal accumulation of fluid in the brain.
요약
- 다른 명칭
- Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 32개: Brain swelling
이 유전자들의 변화는 Brain swelling 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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