Tratto
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Riepilogo
- Detto anche
- Demyelination
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Peripheral demyelination
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Peripheral demyelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | In 3 condizioni |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Sempre | In 2 condizioni |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non registrato | In 1 condizione |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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