Tratto
Caudate atrophy
Riepilogo
- Detto anche
- Caudate degeneration
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Caudate atrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Caudate atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HTThuntingtin | Sempre | In 2 condizioni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | In 2 condizioni |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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