Tratto
Primitive reflex
The primitive reflexes are a group of behavioral motor responses which are found in normal early development, are subsequently inhibited, but may be released from inhibition by cerebral, usually frontal, damage. They are thus part of a broader group of reflexes which reflect release phenomena, such as exaggerated stretch reflexes and extensor plantars. They do however involve more complex motor responses than such simple stretch reflexes, and are often a normal feature in the neonate or infant.
Riepilogo
- Detto anche
- Archaic reflex, Primitive reflexes
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Primitive reflex
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Primitive reflex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | In 1 condizione |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTSFcathepsin F | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non registrato | In 2 condizioni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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