Gene
GADL1
GAD like acidic amino acid decarboxylase 1
- HGNC 27949↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000144644↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 339896↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p24.1-p23
- Coordinate
- Cromosoma 3: 30.726.197–30.894.661 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 168,5 kb
- Proteina
- 521 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000282538.10NM_207359.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/gadl1.json"
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page$gene$nameLegga GADL1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora GADL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GADL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 168,5 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento GADL1
3Facile
Quanto è difficile sequenziare GADL1 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di GADL1 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
Cosa aggrava il quadro: la quota degli esoni di GADL1 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture di 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, per cui una chiamata in quel punto può mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.8%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.15%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare Genome in a Bottle del NIST.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di GADL1 in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in tutte.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GADL1: GAD like acidic amino acid decarboxylase 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gadl1
Dante Labs. Gene GADL1: GAD like acidic amino acid decarboxylase 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gadl1
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