Tratto
Arterial dissection
A separation (dissection) of the layers of an artery.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Arterial dissection. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IPO8importin 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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