Tratto
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Upper limb hypertonia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upper limb hypertonia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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