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Gene

SBF1

SET binding factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.33
Coordinate
Cromosoma 22: 50.445.000–50.475.035 (GRCh38)
Esoni
41 esoni su 30 kb
Proteina
1893 amminoacidi
Noto anche come
MTMR5, DENND7A
Trascritto MANE Select
ENST00000380817.8NM_002972.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di SBF1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova SBF1. SBF1 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 49.960.018 a 50.960.017.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49.956.491–49.991.795, filamento direttoPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, filamento inversoIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, filamento inversoTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, filamento inversoMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, filamento direttoMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, filamento direttoPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, filamento direttoTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, filamento direttoTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, filamento inversoHDAC10: 50.245.183–50.251.407, filamento inversoHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, filamento inversoMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, filamento inversoMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, filamento inversoPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, filamento inversoDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, filamento direttoPPP6R2SBF1: 50.445.000–50.475.035, filamento inversoSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, filamento direttoADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, filamento direttoMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, filamento inversoLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, filamento direttoNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, filamento inversoTYMP: 50.525.752–50.530.326, filamento inversoTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, filamento inversoKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, filamento direttoKLHDC7BSYCE3: 50.551.109–50.562.954, filamento inversoCPT1B: 50.567.624–50.578.681, filamento inversoCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, filamento inversoCHKB: 50.578.959–50.601.455, filamento inversoCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, filamento direttoARSA: 50.622.754–50.628.177, filamento inversoARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, filamento direttoSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, filamento direttoACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, filamento inversoRABL2BDiagramma di SBF1: 41 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 33: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 41: 50.445.000–50.447.240, 2241 basiEsone 40: 50.447.322–50.447.453, 132 basiEsone 39: 50.447.522–50.447.609, 88 basiEsone 38: 50.448.233–50.448.444, 212 basiEsone 37: 50.448.543–50.448.650, 108 basiEsone 36: 50.454.512–50.454.742, 231 basiEsone 35: 50.454.814–50.454.944, 131 basiEsone 34: 50.455.016–50.455.142, 127 basiEsone 33: 50.455.224–50.455.409, 186 basiEsone 32: 50.455.481–50.455.582, 102 basiEsone 31: 50.456.216–50.456.395, 180 basiEsone 30: 50.456.492–50.456.673, 182 basiEsone 29: 50.457.034–50.457.111, 78 basiEsone 28: 50.459.255–50.459.392, 138 basiEsone 27: 50.459.470–50.459.666, 197 basiEsone 26: 50.459.952–50.460.159, 208 basiEsone 25: 50.460.272–50.460.408, 137 basiEsone 24: 50.460.534–50.460.712, 179 basiEsone 23: 50.461.159–50.461.286, 128 basiEsone 22: 50.461.523–50.461.718, 196 basiEsone 21: 50.461.796–50.461.869, 74 basiEsone 20: 50.461.947–50.462.119, 173 basiEsone 19: 50.462.205–50.462.473, 269 basiEsone 18: 50.462.559–50.462.717, 159 basiEsone 17: 50.462.870–50.462.938, 69 basiEsone 16: 50.463.283–50.463.432, 150 basiEsone 15: 50.464.329–50.464.441, 113 basiEsone 14: 50.464.534–50.464.738, 205 basiEsone 13: 50.464.819–50.464.917, 99 basiEsone 12: 50.465.001–50.465.129, 129 basiEsone 11: 50.465.215–50.465.328, 114 basiEsone 10: 50.465.763–50.465.840, 78 basiEsone 9: 50.465.961–50.466.074, 114 basiEsone 8: 50.466.150–50.466.258, 109 basiEsone 7: 50.466.350–50.466.482, 133 basiEsone 6: 50.466.605–50.466.710, 106 basiEsone 5: 50.467.338–50.467.448, 111 basiEsone 4: 50.467.532–50.467.690, 159 basiEsone 3: 50.467.786–50.467.923, 138 basiEsone 2: 50.468.376–50.468.461, 86 basiEsone 1: 50.474.786–50.475.035, 250 basi4140353025201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 8 kb dei 30 kb del gene; 5682 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SBF1

    8

    posizioni in SBF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 30 kb di SBF1, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SBF1: SET binding factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SBF1: SET binding factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sbf1

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