Variante
MAP2K1 Y130C
NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys)
- p.Y130C:TAT>TGT
- p.Tyr130Cys
- p.Y130C
- rs121908595
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 9 maggio 2017
- Panel di esperti
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
Y130C è una variante missense in MAP2K1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per cardiofaciocutaneous syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000013351 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 9 maggio 2017 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in MAP2K1
Y130C si trova nell'esone 3 dei 11 della trascrizione MANE Select di MAP2K1, NM_002755.4.
Dettagli molecolari
| Gene | MAP2K1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_002755.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.389A>G |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Tyr130Cysp.Y130C |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr15:66436843 A>G |
| Posizione (GRCh37) | chr15:66729181 A>G |
| ID dbSNP | rs121908595 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000013351 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 28390 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA280036 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys) |
| Altri nomi | p.Y130C:TAT>TGT |
MAP2K1 Y130C in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono Y130C tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomica dominante |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Altre varianti in MAP2K1
Tutte le varianti di MAP2K1Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Dante Labs. MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
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