Tratto
Multinodular goiter
Enlargement of the thyroid gland related to multiple nodules in the thyroid gland.
Riepilogo
- Detto anche
- Multinodular goitre
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multinodular goiter. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | In 2 condizioni |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | Sempre | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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