Tratto
Willis-Ekbom disease
Nome clinico: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Riepilogo
- Detto anche
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Willis-Ekbom disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Willis-Ekbom disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSHcathepsin H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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