Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GLI1

GLI family zinc finger 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 57 459 785–57 472 268 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 12,5 kb
Fehérje
1106 aminosav
Korábbi jelölések
GLI
MANE Select transzkriptum
ENST00000228682.7NM_005269.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GLI1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GLI1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a GLI1 helyét zárójel jelöli. A GLI1 és környékén 41 gén a 12. kromoszómán, 56 966 027–57 966 026 között.12. kromoszóma12q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbACKR5: 56 994 487–56 998 889, előre szálACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, fordított szálZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, fordított szálTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, fordított szálMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, fordított szálNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, előre szálNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fordított szálSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, előre szálLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, előre szálSHMT2: 57 226 554–57 234 935, előre szálCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fordított szálCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fordított szálSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fordított szálR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, előre szálINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, előre szálINHBEGLI1: 57 459 785–57 472 268, előre szálGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fordított szálARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, előre szálMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, fordított szálDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fordított szálMBD6: 57 520 710–57 530 614, előre szálDCTN2: 57 529 567–57 547 256, fordított szálKIF5A: 57 546 026–57 586 633, előre szálKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, előre szálPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, előre szálDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, előre szálARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, előre szálB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fordított szálOS9: 57 693 841–57 728 342, előre szálOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fordított szálAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, előre szálTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fordított szálCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, előre szálCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fordított szálMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fordított szálEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, előre szál: 57 772 660–57 797 554, előre szálTSFM: 57 782 731–57 828 655, előre szálTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fordított szálAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fordított szálCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, előre szálATP23A GLI1 ábrája: 12 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 459 785–57 460 201, 417 bázis2. exon: 57 463 665–57 463 791, 127 bázis3. exon: 57 463 999–57 464 091, 93 bázis4. exon: 57 464 673–57 464 868, 196 bázis5. exon: 57 465 111–57 465 255, 145 bázis6. exon: 57 465 607–57 465 696, 90 bázis7. exon: 57 465 788–57 465 925, 138 bázis8. exon: 57 466 240–57 466 389, 150 bázis9. exon: 57 467 333–57 467 497, 165 bázis10. exon: 57 467 994–57 468 224, 231 bázis11. exon: 57 469 431–57 469 698, 268 bázis12. exon: 57 470 317–57 472 268, 1952 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,5 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3321 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLI1 gént

7

pozíció a(z) GLI1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLI1 gén mind a 12,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

A(z) GLI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GLI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLI1 gén: GLI family zinc finger 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gli1

Vancouver

Dante Labs. GLI1 gén: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gli1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet