Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 26,1 kb
Fehérje
351 aminosav
Más néven ismert
PKACa
MANE Select transzkriptum
ENST00000308677.9NM_002730.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRKACA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PRKACA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PRKACA helyét zárójel jelöli. A PRKACA és környékén 30 gén a 19. kromoszómán, 13 604 725–14 604 724 között.19. kromoszóma19p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fordított szálCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, előre szálYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, előre szálMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, előre szálC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, előre szálZSWIM4NANOS3: 13 862 063–13 880 757, előre szálNANOS3BRME1: 13 882 343–13 906 572, fordított szálBRME1CC2D1A: 13 906 160–13 930 884, előre szálCC2D1APODNL1: 13 931 183–13 953 392, fordított szálPODNL1DCAF15: 13 952 459–13 961 449, előre szálDCAF15RFX1: 13 961 529–14 007 084, fordított szálRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, előre szálRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, előre szálIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, fordított szálMISP3: 14 072 108–14 075 062, előre szálC19orf67: 14 081 624–14 085 875, fordított szálC19orf67SAMD1: 14 086 762–14 091 036, fordított szálSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 117 762, fordított szálPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, fordított szálSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, fordított szálADGRL1: 14 147 743–14 206 852, fordított szálADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, előre szálADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, fordított szálDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, előre szálPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, fordított szálPTGER1GIPC1: 14 477 759–14 496 164, fordított szálGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, fordított szálDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, előre szálTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, fordított szálNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, előre szálCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, fordított szálADGRE3A PRKACA ábrája: 10 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 091 688–14 093 237, 1550 bázis9. exon: 14 093 628–14 093 792, 165 bázis8. exon: 14 097 361–14 097 483, 123 bázis7. exon: 14 097 579–14 097 674, 96 bázis6. exon: 14 097 764–14 097 890, 127 bázis5. exon: 14 100 826–14 100 908, 83 bázis4. exon: 14 102 816–14 102 914, 99 bázis3. exon: 14 106 760–14 106 888, 129 bázis2. exon: 14 107 348–14 107 409, 62 bázis1. exon: 14 117 502–14 117 762, 261 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,1 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1056 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKACA gént

2

pozíció a(z) PRKACA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRKACA gén mind a 26,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKACA gén: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkaca

Vancouver

Dante Labs. PRKACA gén: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkaca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet