Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRKACB

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.1
Koordináták
1. kromoszóma: 84 144 271–84 238 498 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 94,2 kb
Fehérje
398 aminosav
Más néven ismert
PKACb
MANE Select transzkriptum
ENST00000370685.7NM_182948.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRKACB gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PRKACB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PRKACB helyét zárójel jelöli. A PRKACB és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 83 691 385–84 691 384 között.1. kromoszóma1p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4483,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbTTLL7: 83 865 024–83 999 413, fordított szálTTLL7PRKACB: 84 144 271–84 238 498, előre szálPRKACBSAMD13: 84 298 366–84 389 957, előre szálSAMD13DNASE2B: 84 398 484–84 415 644, előre szálDNASE2BRPF1: 84 479 245–84 499 677, előre szálRPF1GNG5: 84 489 407–84 507 237, fordított szálGNG5SPATA1: 84 505 491–84 567 379, előre szálSPATA1CTBS: 84 541 988–84 574 484, fordított szálCTBSSSX2IP: 84 643 121–84 690 955, fordított szálSSX2IPA PRKACB ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 84 144 271–84 144 548, 278 bázis2. exon: 84 179 177–84 179 238, 62 bázis3. exon: 84 182 200–84 182 328, 129 bázis4. exon: 84 184 037–84 184 135, 99 bázis5. exon: 84 185 100–84 185 182, 83 bázis6. exon: 84 196 616–84 196 742, 127 bázis7. exon: 84 197 729–84 197 824, 96 bázis8. exon: 84 202 683–84 202 805, 123 bázis9. exon: 84 214 153–84 214 317, 165 bázis10. exon: 84 235 180–84 238 498, 3319 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 94,2 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKACB gént

2

pozíció a(z) PRKACB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRKACB gén mind a 94,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKACB gén: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkacb

Vancouver

Dante Labs. PRKACB gén: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkacb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet