Gène
HEY2
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
- HGNC 4881↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135547↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23493↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 125 749 632–125 761 269 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 11,6 kb
- Protéine
- 337 acides aminés
- Aussi appelé
- bHLHb32, HERP1, HESR2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368364.4NM_012259.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de HEY2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 11,6 kb du gène ; 1 014 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à HEY2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HEY2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Afficher 14 traits supplémentaires
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HEY2 : hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hey2
Dante Labs. Gène HEY2 : hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hey2
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